Sindrome de Marfan

-->

Síndrome de Marfan

O que é

A síndrome de Marfan ocorre em casos de mutação da fibrila, localizada no cromossomo15, e se caracteriza pela falta de resistência de tecidos. Grandes artérias, como a aorta, que está sujeita à grandes pressões, pode se romper nessa condição patológica.

É uma desordem do tecido conjuntivo caracterizada por membros anormalmente longos. A doença também afeta outras estruturas do corpo, incluindo o esqueleto, os pulmões, os olhos, o coração e os vasos sanguíneos.

Diagnóstico 

As principais manifestações clínicas da Síndrome de Marfan concentram-se em três sistemas principais: o esquelético caracterizado por estatura elevada, escoliose, braços e mãos alongados e deformidade torácica; o cardiovascular caracterizado por alterações da válvula mitral e dilatação da artéria aorta; e o ocular caracterizado por miopia e luxação do cristalino. Esta capacidade de atingir órgãos tão diferentes denomina-se pleiotropia. Entre as manifestações clínicas, destacam-se as mais potencialmente fatais: os aneurismas e dissecções da aorta.

 Alterações Dentofaciais

O paciente portador de Marfan deve tomar mais cuidado com a higiene oral, pois é mais suscetível a cáries e periodentes. O tecido conjuntivo é afetado, provocando alterações na arcada e no palato. Isso afeta diretamente os dentes e suas funções. O palato em forma de V, provoca apinhamento dental, mordida cruzada e, comumente, desvio do alinhamento normal. Os portadores da síndrome de Marfan têm as maxilas estreitas e palato ogival. Estes formatos podem criar problemas dentais e ortodônticos. Para uma eficaz correção dos dentes, deve-se informar ao dentista ser portador da síndrome.

Alterações cardiológicas

A artéria aorta é a maior e principal artéria que sai do coração. Ela conduz o sangue oxigenado para o corpo e com este fim a aorta recebe com cada batimento cardíaco o fluxo sanguíneo proveniente do coração.

No curso da vida a aorta deve acompanhar o crescimento do individuo. Acontece que, na Síndrome de Marfan, devido ao esforço constante a que ela é submetida e à debilidade da parede aórtica decorrente do defeito na fibrilina, a largura da aorta, especialmente na porção inicial, pode apresentar um crescimento excessivo, predispondo a várias complicações potencialmente graves, como a dissecção aórtica ou a insuficiência da válvula aórtica (a válvula aórtica forma parte da porção inicial da artéria aorta). Estas alterações aparecem mais freqüentemente a partir da terceira década de vida, porém, podem ocorrer mais precocemente. Eventualmente os pacientes portadores da Síndrome de Marfan necessitam da correção cirúrgica destas complicações. Por este motivo, se não existe contra-indicação, todos os pacientes portadores da Síndrome de Marfan devem receber medicação para diminuir a freqüência e a força dos batimentos cardíacos, no caso, são utilizados os betabloqueadores tais como o atenolol ou propranolol.

Embora raros, podem haver casos com mau funcionamento na válvula tricúspide e pulmonar.

Junto com as limitações de ordem ortopédica, as alterações na aorta constituem-se em motivos pelos quais a prática de exercícios físicos competitivos é desaconselhada para todos os pacientes portadores da Síndrome de Marfan.

Evolução

Quanto mais precoces forem as manifestações clínicas, particularmente as do sistema cardíaco (presentes em 83% dos doentes), mais reservado é o prognóstico em crianças mais velhas ou adolescentes as complicações mais freqüentes são as oculares (luxação do cristalino, 70%, miopia, 60%), as cardíacas (dilatação do arco aórtico, 84%, prolapso da válvula mitral, 58%) e as do sistema ósseo (escoliose, 44%, tórax côncavo, 68%, pé plano, 44%).

A sintomatologia cardíaca relacionada com o prolapso da válvula mitral inclui palpitações e dispnéia. A dor torácica pode ter implicações mais graves, nomeadamente quando associada ao pneumotórax (acúmulo de líquido na cavidade pleural) ou a dissecção da aorta. Ambas as situações carecem de intervenção urgente. A terapêutica médica com betabloqueadores é eficaz na prevenção da patologia aórtica.

Outros problemas associados são:

• sobreposição dentária e palato ogival;
• doença pulmonar restritiva por escoliose severa;
• predisposição para cataratas;
• problemas da retina, incluindo descolamento;
• predisposição para equimoses fáceis, com cicatrização normal;
• dor na nuca e abdômen por alongamento da medula espinhal;
• lesões dos ligamentos, artralgias e fraturas em 96% dos adultos (raro antes dos 5 anos de idade);
• gravidez complicada por osteoporose e pelo risco aumentado de dissecção da aorta.

Tratamento e Alertas

Embora não haja nenhuma cura para a síndrome de Marfan, há muitas opções para controlar os sintomas. Porque a síndrome de Marfan é rara, é importante encontrar um médico que seja conhecedor sobre a circunstância. Durante a examinação física inicial, um histórico médico detalhado e de família será feito junto com a medida da altura, o exame do olho e um eletrocardiograma. Uma avaliação esquelética anual para detectar todas as mudanças na coluna ou no esterno é conduzida tipicamente. Esta avaliação é particularmente importante durante o período de elevado crescimento do adolescente. Uma anomalia grave não só desfigura, mas pode também impedir que o coração e os pulmões funcionem corretamente. Em alguns casos, uma cinta ou uma cirurgia ortopédica podem ser recomendadas a fim de limitar os danos.

Os exames oftalmológicos regulares são vitais para descobrir e corrigir todos os problemas da visão. Na maioria de casos óculos ou lentes de contato podem corrigir o problema. Entretanto, a cirurgia pode ser necessária em alguns casos. Análises regulares e os ecocardiogramas ajudam a avaliar o tamanho da aorta e a maneira que o coração está trabalhando. Quanto mais cedo o problema potencial é identificado e tratado, mais baixo o risco de complicações que ameacem a vida. Aqueles com problemas do coração devem usar uma pulseira de aviso médico e procurar atendimento de emergência se sentirem dores no peito, costas, ou abdome. Alguns problemas da válvula do coração podem ser controlados com medicamentos, tais como o betabloqueador, que pode ajudar diminuir o stress na aorta e a freqüência cardíaca. Entretanto, a cirurgia para substituir uma válvula ou para reparar a aorta pode ser necessária.

Em caso de aneurisma da aorta, recorre-se a intervenção cirúrgica. É ainda importante que o paciente seja alertado para a importância de uma carreta higiene oral, de forma a prevenir a entrada de bactérias por essa via e evitar assim complicações como endocardites.