Síndrome de Ehlers – Danlos do tipo IV

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Síndrome de Ehlers – Danlos do tipo IV

O que é

A síndrome de Ehlers-Danlos, também conhecida pelo nome cútis elástica, trata-se de uma rara patologia hereditária do tecido conjuntivo, resultante de um defeito na síntese de colágeno (tipo I ou III).

O colágeno é um componente do tecido conjuntivo que auxilia os tecidos a resistir à deformação. Este defeito hereditário pode ter causas distintas. Pode tratar-se de um defeito na atividade do procolágeno peptidase na retirada das extremidades não-helicoidais do procolágeno, ocasionando a formação de fibrilas colágenas defeituosas, bem como uma mutação do gene responsável por codificar a enzima lisil-hidroxilase, essencial para a modificação pós-transacional da lisina em hidroxilisina, levando à redução da resistência da molécula de colágeno.

Antigamente, existiam 10 tipos reconhecidos desta síndrome. No ano de 1997, estudiosos propuseram outra classificação que diminuiu para 6 tipos, sendo estes os principais, embora possam existir outros. São eles:

• Hipermobilidade (tipo 3): acomete 1 em cada 10.000 a 15.000 nascidos vivos, causado por um gene autossômico dominante ou autossômico recessivo. A hipermobilidade é a característica marcante deste tipo da síndrome de Ehlers-Danlos.
• Clássico (tipo 1 e 2): acomete cerca de 1 em cada 20.000 a 50.000 nascidos vivos, resultante de uma herança autossômica dominante, alterando o colágeno tipo IV, bem como o tipo I. O tipo 1, habitualmente apresenta-se com envolvimento severo de pele, enquanto o tipo 2 apresenta-se com brando a moderado comprometimento de pele.
• Vascular (tipo 4): trata-se de um defeito de caráter autossômico dominante da síntese do colágeno tipo III, acometendo aproximadamente 1 em cada 100.000 a 250.000 nascidos  vivos. Este tipo é considerado um dos mais graves da síndrome em questão, pois os vasos sanguíneos ou órgãos são mais propensões a sofrer rupturas. Pacientes com este tipo da síndrome de Ehlers-Danlos normalmente apresentam características faciais típicas, como olhos grandes, queixo pequeno, nariz e lábios finos; estatura pequena; pele delgada, translúcida e pálida. Aproximadamente 1 em cada 4 portadores do tipo vascular da síndrome desenvolvem um sério problema de saúde por volta da segunda década de vida, e mais de 80% desenvolvem complicações com risco de vida ao redor da quarta década de vida.
• Cifoescoliose (tipo 6): trata-se de um defeito hereditário autossômico recessivo, em decorrência da deficiência da enzima lisil hidroxilase. Esta forma da síndrome é muito rara, havendo menos de 60 casos relatados até o momento. Caracteriza-se por uma curvatura da coluna vertebral que evolui com o tempo, olhos frágeis e intensa fraqueza muscular.
• Arthrochalasia (tipo 7A e 7B): esta forma é rara, apresentando aproximadamente 30 casos relatados, e ocorre devido a um comprometimento do colágeno tipo I. Caracteriza-se por articulações altamente soltas e instáveis, acometendo os quadris, o que pode resultar em osteoartrite e graves fraturas.
• Dermatosparaxis (tipo 7C): também é rara, havendo em torno de 10 casos relatados, e caracteriza-se pela alta fragilidade e flacidez da pele.
  
  

  

Sintomas

As manifestações clínicas variam de acordo com o tipo da síndrome de Ehlers-Danlos que o paciente possui. Os principais sinais clínicos e sintomas englobam:

• Articulações instáveis, propensas a entorses, luxações, subluxações e hiperextensão;
• Início precoce de osteoartrite;
• Fácil ocorrência de contusões;
• Disautonomia, comumente acompanhada por doença cardíaca vascular;
• Fadiga crônica;
• Pés chatos;
• Palato alto e estreito, o que leva à apinhamento dentário;
• Propensão a infecções torácicas e nos seios;
• Ocorrência de necrose cística da túnica média, devido à fragilidade dos vasos sanguíneos, com propensão ao desenvolvimento de aneurisma aórtico;
• Pele fina, translúcida, em muitos casos, e que pode ser elástica;
• Problemas de cicatrização;
• Tônus muscular reduzido e presença de fraqueza muscular;
• Mialgia e atralgia.

Diagnóstico

Pode-se alcançar o diagnóstico por meio da observação clínica. Estudos do DNA e outros bioquímicos podem auxiliar na identificação dos indivíduos acometidos. Biópsia de pele é outro exame que pode ser útil na confirmação do diagnóstico. No entanto, estes testes não são suficientemente sensíveis na identificação de todos os indivíduos acometidos pela síndrome de Ehlers-Danlos. Caso haja vários indivíduos acometidos pela síndrome em uma família, é possível fazer o diagnóstico pré-natal por meio de um estudo de DNA do feto.

Tratamento

Não existe cura para esta síndrome; contudo, o tratamento pode ajudar a gerir os sintomas e evitar complicações posteriores. A fisioterapia pode ser útil no fortalecimento da musculatura sem ocasionar lesões, auxiliando na estabilização de articulações e diminuição da dor e fadiga muscular. O uso de medicamentos, como anti-inflamatórios e anestésicos tópicos podem ajudar a minimizar dores articulares ou musculares. Existe também a possibilidade de tratamento cirúrgico, para corrigir articulações danificadas e luxações repetidas; no entanto, este raramente é indicado, devido à fragilidade da pele.